Syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
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Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566132
030 450566906
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Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München
Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Heiglhofstr. 65
81377 München
089 710090
089 71009253
Page Web
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- Syndrome de Rubinstein-Taybi
- Syndrome ADNP
- Syndrome Kabuki
- Achondroplasie
- Syndrome des spasmes infantiles
- Syndrome de Hennekam
- Encéphalopathie épileptique à début précoce et déficience intellectuelle liées à une mutation de GRIN2A
- Retard de développement, déficience intellectuelle et trouble du spectre de l'autisme associés à GRIN2B
- Syndrome KBG
- Syndrome d'Aicardi-Goutières
- Syndrome de délétion 22q11.2
- Syndrome de retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L
Klinik für Kinder und Jugendmedizin- Pädiatrische Hämatologie & Onkologie am Universitätsklinikum Münster
Centrum für seltene Erkrankungen Münster Universitätsklinikum Münster (UKM)
Albert-Schweitzer-Campus 1
48149 Münster
0251 8347742
0251 8347828
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Pädiatrie 5 – Onkologie, Hämatologie und Immunologie am Klinikum Stuttgart
Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
0711 27872461
0711 27872462
Page Web
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Zentrum für angeborene Blutzellerkrankungen am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi
- Syndrome MYH9
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Stomatocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Sphérocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 5
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030 450566132
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- Syndrome Kabuki
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Klinikum Stuttgart
Kriegsbergstraße 62
70174 Stuttgart
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Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Josef-Schneider-Straße 2
97080 Würzburg
- Anémie dysérythropoïétique congénitale
- Syndrome de Hermansky-Pudlak
- Syndrome de Bernard-Soulier
- Maladie de Fanconi
- Syndrome MYH9
- Anémie hémolytique par déficit en pyruvate kinase du globule rouge
- Drépanocytose
- Bêta-thalassémie et maladies associées
- Alpha-thalassémie et maladies associées
- Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase classe I
- Stomatocytose héréditaire
- Alpha-thalassémie
- Thrombasthénie de Glanzmann
- Sphérocytose héréditaire
- Hémoglobinopathie
Associations de patients 2
Interessengemeinschaft Sichelzellkrankheit und Thalassämie e.V.
Freiherr-vom-Stein-Straße 3
52249
Eschweiler
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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